AJHG: नए अध्ययन से कैंसर और ऑटिज्म पर पीटीईएन म्यूटेशन के प्रभावों का पता चलता है

अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में हाल ही में प्रकाशित एक नए अध्ययन, क्लीवलैंड क्लिनिक इंस्टीट्यूट ऑफ जीनोमिक मेडिसिन के निदेशक डॉ। चारिस इंग के नेतृत्व में, उन्होंने एक चयापचय उत्पाद की पहचान की, जिसका उपयोग यह भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है कि क्या पीटीईएन म्यूटेशन वाले व्यक्ति कैंसर या ऑटिज़्म का विकास करेंगे स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी)।

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ट्यूमर शमन जीन पीटीईएन में उत्परिवर्तन दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की एक श्रृंखला से जुड़ा हुआ है जो कुछ कैंसर, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी घाटे जैसे रोगों के जोखिम को बढ़ाता है। इन रोगों को सामूहिक रूप से PTEN हेटरोप्लास्टिक ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) के रूप में जाना जाता है, लेकिन नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ रोगियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती हैं और अक्सर भविष्यवाणी करना मुश्किल होता है।

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पिछले कुछ अध्ययनों ने चयापचय संबंधी विकारों को कैंसर की पहचान के रूप में पहचाना है। उदाहरण के लिए, SDHx जीन में उत्परिवर्तन सक्लाइड मेटाबोलाइट्स के संचय की ओर ले जाता है, जो कि ट्यूमरजेनिसिस से जुड़ा होता है। इसी तरह, पिछले अध्ययनों में यह भी पाया गया है कि पीटीईएन म्यूटेशन वाले कुछ रोगियों ने अपने शरीर में संचय जमा किया है, जो बताता है कि मेटाबोलाइट स्तर में परिवर्तन कैंसर जैसे रोगों के जोखिम से संबंधित हैं।

(छवि स्रोत: Www.pixabay.com)

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इसके आगे की जांच करने के लिए, डॉ। एंग 0010010 # 39 की टीम ने काउडेन सिंड्रोम, बन्नयन-रिले-रुवेलाकाबा सिंड्रोम या काउडेन-जैसे सिंड्रोम के रोगियों के 511 के चयापचय स्तरों का विश्लेषण किया। PHTS के उपप्रकार) और नियंत्रण। परिणाम बताते हैं कि कुछ मेटाबोलाइट विशिष्ट उत्परिवर्तन और / या नैदानिक ​​विशेषताओं से जुड़े हैं।

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विशेष रूप से, उन्होंने पाया कि फ्यूमरेट के स्तर में कमी आई, सक्सेस द्वारा बनाए गए मेटाबोलाइट, पीटीईएन म्यूटेशन वाले व्यक्तियों की तुलना में एएसडी या अन्य विकास संबंधी विकारों के उच्च स्तर से जुड़े थे। इन निष्कर्षों से संकेत मिलता है कि कुछ मेटाबोलाइट्स, जैसे कि फ्यूमरेट, का उपयोग भविष्य कहनेवाला बायोमार्कर के रूप में किया जा सकता है। {{}}}; डॉ। इंजी। डॉ। इंजी। (Bioon.com से, संकलन hsppharma.com)

मूल खट्टा iceअमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2019)।www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X