स्काईसोना: सेरेब्रल एड्रेनल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (CALD) का इलाज करने वाली पहली जीन थेरेपी!---1/2

ब्लूबर्ड बायो ने हाल ही में घोषणा की कि यूरोपीय आयोग (ईसी) ने स्काईसोना (एलीवाल्डोजीन ऑटोटेमसेल, लेंटी-डी) को मंजूरी दे दी है, जो 18 साल से कम उम्र के बच्चों के इलाज के लिए एक बार की जीन थेरेपी है, जो एबीसीडी 1 जीन उत्परिवर्तन करते हैं और नहीं करते हैं एचएलए-मैचेड सिबलिंग हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल (एचएससी) डोनर अर्ली सेरेब्रल एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (सीएएलडी) वाले रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।

उल्लेखनीय है कि स्काईसोना यूरोपीय संघ द्वारा CALD के उपचार के लिए अनुमोदित पहली और एकमात्र एक बार की जीन थेरेपी है। CALD एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो बचपन में होती है और जल्दी से प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय न्यूरोलॉजिकल हानि और मृत्यु का कारण बन सकती है। जुलाई 2018 में, EMA ने CALD के उपचार के लिए Skysona' की प्रायोरिटी ड्रग क्वालिफिकेशन (PRIME) प्रदान की, और पहले अनाथ ड्रग क्वालिफिकेशन (ODD) प्रदान की।

CALD एक विनाशकारी न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है। पहले, CALD रोगियों के लिए एकमात्र उपलब्ध उपचार विकल्प दाताओं से स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपण करना था, जिसे एलोजेनिक हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन (एलो-एचएससीटी) कहा जाता था, जो गंभीर संभावित जटिलताओं और मृत्यु दर से जुड़ा था, जो कि मेल खाने वाले दाताओं के अभाव में था ( जोखिम मिलान सहोदर दाता (एमएसडी) वाले सीएएलडी रोगियों में वृद्धि हुई है। यह अनुमान लगाया गया है कि सीएएलडी के निदान वाले ८०% से अधिक रोगियों में एमएसडी नहीं है।

लिस्टिंग के लिए स्काईसोना की मंजूरी CALD उपचार में एक प्रमुख मील का पत्थर है। दवा का उपचार लक्ष्य एमएसडी के बिना सीएएलडी वाले बच्चों में रोग की प्रगति को रोकना है ताकि आगे न्यूरोलॉजिकल गिरावट को रोका जा सके और इन युवा रोगियों की जीवित रहने की दर में सुधार किया जा सके। स्काईसोना रोगी [जीजी] #39; के स्वयं के हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल का उपयोग करता है। अब तक, नैदानिक ​​अध्ययनों में भ्रष्टाचार-बनाम-होस्ट रोग (जीवीएचडी), भ्रष्टाचार की विफलता या अस्वीकृति, या प्रत्यारोपण-संबंधी मृत्यु (टीआरएम) की कोई रिपोर्ट नहीं मिली है।

ब्लूबर्ड बायो के अध्यक्ष एंड्रयू ओबेनशैन ने कहा: "स्काईसोना सीएएलडी रोगियों के इलाज के लिए यूरोपीय संघ द्वारा अनुमोदित पहली और एकमात्र एक बार की जीन थेरेपी है। यह रोग एक विनाशकारी न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है। हम उन सभी के बहुत आभारी हैं जिन्होंने हमें इस मील के पत्थर के लोगों तक पहुंचाया। ब्लूबर्ड बायो का मिशन एक ऐसी थेरेपी विकसित करना है जो आनुवंशिक स्तर पर CALD को फिर से तैयार करे। आज की स्वीकृति 20 से अधिक वर्षों के अनुसंधान और विकास का प्रतिनिधित्व करती है, जो भविष्य के जीन उपचारों की नींव रखती है। . [जीजी] उद्धरण;

अधिवृक्क ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड चयापचय विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है; दुनिया भर में, यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक २१,००० पुरुष नवजात शिशुओं में से एक में एएलडी का निदान किया जाता है। यह रोग ABCD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो अधिवृक्क ल्यूकोडिस्ट्रोफिन (ALDP) के उत्पादन को प्रभावित करता है और बाद में बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड (VLCFA) के विषाक्त संचय की ओर जाता है, मुख्य रूप से अधिवृक्क ग्रंथियों और मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में और मेरुदण्ड। ALD वाले लगभग 40% लड़के CALD विकसित करेंगे, जो ALD का सबसे गंभीर रूप है।

CALD एक प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जिसमें माइलिन का विनाश शामिल है, जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं की सुरक्षात्मक म्यान है जो सोच और मांसपेशियों के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है। CALD के लक्षण आमतौर पर बचपन (औसत आयु 7 वर्ष) में होते हैं, संज्ञानात्मक कार्य और शारीरिक कार्य में तेजी से और क्रमिक गिरावट के साथ। CALD का प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि उपचार के परिणाम रोग के नैदानिक ​​चरण के साथ भिन्न होते हैं। इसलिए, बीमारी के तेजी से बढ़ने से पहले उपचार किया जाना चाहिए। उपचार के बिना, लक्षणों की शुरुआत के 5 साल के भीतर लगभग आधे रोगियों की मृत्यु हो जाएगी।