विज्ञान: ऑटिज्म से जुड़े तंत्रिका कोशिका प्रकारों को प्रकट करता है

एक नए अध्ययन में, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को (यूएसए, सैन फ्रांसिस्को, कैलिफोर्निया, यूएसए) जैसे अनुसंधान संस्थानों के शोधकर्ताओं ने ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) से पीड़ित लोगों की 100, 000 से अधिक मौतें की हैं। लोग बिना ए.एस.डी. Hindbrain कोशिकाओं के परमाणु मस्तिष्क अनुक्रमण ने इस बीमारी में जिन जीनों का नियमित रूप से नियमन किया है और उन कोशिकाओं के प्रकारों का पता चला है जो इस तरह के असामान्य विनियमन से गुजरती हैं। ये परिणाम भविष्य के एएसडी अनुसंधान के फोकस को सबसे अधिक संभावना आणविक और सेलुलर असामान्यताओं में संकीर्ण करने में मदद करते हैं। प्रासंगिक शोध परिणाम मई 17, 2019 विज्ञान पत्रिका में प्रकाशित किए गए थे, और पेपर का शीर्षक 0010010 था; एकल-कोशिका जीनोमिक्स सेल प्रकार-विशिष्ट आणविक परिवर्तनों की पहचान करता है; आत्मकेंद्रित 0010010 quot ;.

विज्ञान से छवि, 2019, doi: 10। 1126 / science.aav 8130।

({0}} quot; यह नवीनतम तकनीक का उपयोग करता है, यह एकल-कोशिका स्तर पर अनुसंधान आयोजित करता है, यह पिछले टिप्पणियों को मान्य करता है और विस्तारित करता है, 0010010 quot; कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, लॉस एंजिल्स के एक ऑटिज्म शोधकर्ता डैनियल गेशविंड ने कहा (नए अध्ययन में शामिल नहीं)। पिछला शोध हमें ऐसे संकल्प के स्तर पर ले आया है जो हमने पहले कभी हासिल नहीं किया। 0010010 quot;

स्टीफन सैंडर्स, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को में एक आनुवंशिकीविद् (नए अध्ययन में शामिल नहीं) ने कहा, {{}}} यह एक प्रयोग है जिसे करने की आवश्यकता है। संगठनात्मक स्तर पर, यह आत्मकेंद्रित पर पिछले शोध डेटा को व्यापक रूप से पुन: पेश करता है। । फिर, पहली बार, यह देखा कि किस प्रकार के सेल ने ये अंतर किए हैं। 0010010 quot;

वर्तमान में, संयुक्त राज्य अमेरिका में बच्चों में एएसडी की घटना 60 में 1 के बारे में है। यह रोग कई प्रकार की स्थितियों को कवर करता है, जो बिगड़ा संचार और सामाजिक कौशल की विशेषता है। एएसडी की विविधता इसकी आणविक विकृति अनुसंधान को मुश्किल बनाती है। पहले लेखक दिमित्री वेलमशेव, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में एक पोस्टडॉक्टोरल शोधकर्ता, सैन फ्रांसिस्को न्यूरोलॉजिस्ट अर्नोल्ड क्रिस्तस्टेन 0010010 # 39 की प्रयोगशाला, ने कहा कि जीन अभिव्यक्ति एएसडी के साथ रोगियों से पोस्टमार्टम मस्तिष्क के ऊतकों में अध्ययन करती है; पहचाने जाने वाले रास्ते जो आमतौर पर प्रभावित होते हैं, जिनमें सिनैप्टिक फ़ंक्शन भी शामिल है।

सैंडर्स ने बताया कि पिछले अध्ययनों ने आगे न्यूरोनल जीन अभिव्यक्ति में कमी और एएसडी में ग्लियाल सेल जीन अभिव्यक्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति का सुझाव दिया है। हालाँकि, उन्होंने समझाया, 0010010 quot; यह स्पष्ट नहीं है कि ये परिवर्तन कोशिका के इस हिस्से में अंतर का प्रतिनिधित्व करते हैं (उदाहरण के लिए, अपेक्षाकृत कुछ न्यूरॉन्स) या आनुवंशिक असामान्यताएं जो सेल में होती हैं। 0010010 quot;

वेलमशेव ने समझाया कि यह 0010010 quot है; जो लोग करते हैं वह बहुत सारे जीन अभिव्यक्ति अनुसंधान है, जिसका अर्थ है कि विशिष्ट सेल प्रकारों का अध्ययन करने का कोई सीधा तरीका नहीं है। 0010010 quot; आज, एकल-नाभिक आरएनए अनुक्रमण नामक एक नई विकसित अनुक्रमण तकनीक का उपयोग करते हुए, वेलमेशेव और उनके सहयोगियों ने 15 एएसडी रोगियों और 16 सेरेब्रल कॉर्टेक्स से 000 एकल कोशिका नाभिक का परीक्षण किया है। 50 से अधिक जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है, 0010010 # {10}} विषय में 000 नाभिक।

आरएनए की बूंदों, बारकोड लेबलिंग और अनुक्रमण में व्यक्तिगत नाभिक के स्वत: पृथक्करण के बाद, प्राप्त डेटा स्वचालित रूप से अपने बारकोड के आधार पर व्यक्तिगत कोशिकाओं को सौंपा जाता है, जिससे सेल कुंजी को उनके प्रमुख मार्कर जीन की अभिव्यक्ति के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। इस तरह, वेलमशेव 0010010 # 39 की टीम एएसडी के रोगियों और नियंत्रण विषयों के बीच महत्वपूर्ण जीन अभिव्यक्ति के साथ सेल प्रकारों का पता लगाने में सक्षम थी।

उन्होंने पाया कि एएसडी के साथ रोगियों के नमूनों में, ऊपरी प्रांतस्था में न्यूरॉन्स सबसे जीन असामान्यताएं दिखाने के लिए प्रवृत्त हुए, और सिनैप्टिक फ़ंक्शन और प्रतिलेखन में शामिल जीन सबसे अधिक प्रभावित हुए। मस्तिष्क की प्रतिरक्षा में भूमिका निभाने वाले माइक्रोग्लिया भी एएसडी के रोगियों में महत्वपूर्ण आनुवंशिक असामान्यताएं दिखाते हैं, और माइक्रोग्लियल सक्रियण जीन और विकासात्मक प्रतिलेखन कारक जीन सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन (इस नए शोध में शामिल नहीं) के एक एएसडी शोधकर्ता डेनिस वाल ने कहा, 0010010 यह एक रोमांचक अग्रिम है, और यह एक बहुत ही उचित और महत्वपूर्ण अध्ययन लगता है ... बहुत विस्तृत और सुरुचिपूर्ण तरीके से दृष्टिकोण प्रभावित रास्तों का वर्णन करता है। यह ऐसे क्षेत्र को उजागर करने में मदद करता है जहां आगे शोध की उम्मीद है। 0010010 quot;

हालांकि संयुक्त राज्य अमेरिका में माउंट सिनाई में इकाॅन स्कूल ऑफ मेडिसिन के जोसेफ बक्सबाउम का मानना ​​है कि 0010010 quot; यह एक सुरुचिपूर्ण अध्ययन 0010010 उद्धरण है; वह नमूना आकार के बारे में चिंतित है। उन्होंने कहा कि हाँ, 50, 000 नाभिक से अधिक हो सकते हैं, लेकिन वे केवल 15 रोगियों से आए थे। उन्होंने कहा कि यह 0010010 उद्धरण नहीं है, इन लेखकों की गलती 0010010 quot; लेकिन 0010010 quot को दर्शाता है; इस क्षेत्र में एक बड़ी समस्या-बहुत ही सीमित मस्तिष्क नमूनों की मूल समस्या 0010010 quot ;।

0010010 quot; मैं पूरी तरह से मानता हूं कि इस पत्र में सब कुछ सच है, लेकिन यह सार्वभौमिक नहीं हो सकता है। 0010010 quot;

वेलमशेव सहमत हैं, 0010010 quot; यह निश्चित रूप से एक बड़े डेटा सेट में पुन: पेश करने के लिए महत्वपूर्ण है। 0010010 quot; उन्होंने कहा, 0010010 quot; जब हम पहले से उत्पन्न डेटा के साथ अपने नमूनों से जीन अभिव्यक्ति डेटा की बड़ी मात्रा की तुलना करते हैं ... डेटासेट्स के बीच आम एएसडी-संबंधित ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तन की एक बड़ी संख्या है, 0010010 quot ; क्रेगस्टीन ने कहा, और खोज 0010010 quot; बहुत उत्साहजनक है। 0010010 quot; (bioon.com से, hsppharma.com संकलित करें)

संदर्भ:

दिमित्री वेलमशेव एट अल। 0010010 nbsp;एकल-कोशिका जीनोमिक्स ऑटिज़्म में सेल प्रकार-विशिष्ट आणविक परिवर्तनों की पहचान करता है। विज्ञान, 2019, doi: 10। 1126 / विज्ञान.नाव 8130।