Roche Evrysdi (risdiplam) मोटर फंक्शन में महत्वपूर्ण सुधार करता है&टाइप 1 SMA--2/2 वाले शिशुओं में उत्तरजीविता

रोश के मुख्य चिकित्सा अधिकारी और वैश्विक उत्पाद विकास के प्रमुख लेवी गैरावे ने कहा: "न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित ये आंकड़े FIREFISH अध्ययन के पहले भाग के परिणामों को मान्य करते हैं और दिखाते हैं कि एवरिसडी एसएमए शिशुओं को महत्वपूर्ण तक पहुंचने में मदद कर सकता है। मील के पत्थर, अर्थात्: कम से कम 5 सेकंड के लिए बिना सहारे के बैठें। हाल ही में जारी किया गया 24 महीने का डेटा इन परिणामों की पुष्टि करता है, यह दर्शाता है कि एवरिसडी मोटर फ़ंक्शन में सुधार जारी रखता है और 12 महीने से बिना किसी सहारे के बैठ सकता है। शिशुओं की संख्या दोगुनी हो गई है। हम सरकार और एसएमए समुदाय के साथ मिलकर काम करना जारी रखेंगे ताकि एवरिसडी को अधिक से अधिक रोगियों तक पहुंचाया जा सके। [जीजी] उद्धरण;

एवरिसडी-रिस्डिप्लामरासायनिक संरचना (तस्वीर स्रोत: medchemexpress.cn)

एवरिसडी एक मौखिक तरल है। इसका सक्रिय दवा घटक,रिस्डिप्लाम, एक उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन 2 (SMN2) स्प्लिसिंग संशोधक है जिसे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय ऊतकों में SMN प्रोटीन के स्तर को लगातार बढ़ाने और बनाए रखने के लिए डिज़ाइन किया गया है। अधिक से अधिक नैदानिक ​​सबूत बताते हैं कि एसएमए एक बहु-प्रणाली रोग है, और एसएमए प्रोटीन का नुकसान केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के बाहर कई ऊतकों और कोशिकाओं को प्रभावित कर सकता है। मौखिक प्रशासन के बाद, रिसडिप्लम एक प्रणालीगत वितरण प्रस्तुत करता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय ऊतकों में एसएमएन प्रोटीन के स्तर को लगातार बढ़ा सकता है। यह टाइप 1, टाइप 2 और टाइप 3 एसएमए वाले रोगियों के मोटर फ़ंक्शन में सुधार करने के लिए दिखाया गया है। प्रमुख नैदानिक ​​परीक्षणों के डेटा इस बात की पुष्टि करते हैं कि 2 महीने और उससे अधिक उम्र के शिशुओं, बच्चों और वयस्क रोगियों के लिए Evrysdi प्रभावी है, और यह विभिन्न उम्र और रोग गंभीरता (टाइप 1, टाइप 2, और टाइप 3 सहित) के SMA रोगियों में मोटर फ़ंक्शन में सुधार कर सकता है। ) चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण सुधार प्राप्त करें। Evrysdi के साथ इलाज किए गए शिशु बिना किसी सहारे के कम से कम 5 सेकंड तक बैठ सकते हैं, जो एक महत्वपूर्ण गति मील का पत्थर है जिसे SMA रोग के प्राकृतिक पाठ्यक्रम में प्राप्त नहीं किया जा सकता है। इसके अलावा, प्राकृतिक चिकित्सा इतिहास की तुलना में, एवरिसडी ने स्थायी वेंटिलेशन के बिना भी जीवित रहने में सुधार किया।

एसएमए फाउंडेशन और पीटीसी थेरेप्यूटिक्स के सहयोग के हिस्से के रूप में, रोश ने एवरिसडी के नैदानिक ​​विकास का नेतृत्व किया। वर्तमान में, ४००० से अधिक रोगियों ने नैदानिक ​​परीक्षणों, अनुकंपा के उपयोग और वास्तविक दुनिया की सेटिंग में एवरिसडी उपचार प्राप्त किया है।

एसएमए क्षेत्र में बड़े पैमाने पर, व्यापक और मजबूत नैदानिक ​​परीक्षण परियोजना के हिस्से के रूप में, एवरिसडी 450 से अधिक लोगों में अनुसंधान कर रहा है। इस परियोजना में 2 महीने से 60 साल के बच्चों को शामिल किया गया है जिनके अलग-अलग लक्षण और मोटर कार्य हैं, जैसे स्कोलियोसिस या संयुक्त अनुबंध, साथ ही साथ ऐसे रोगी जिन्हें पहले अन्य एसएमए उपचार प्राप्त हुए हैं। दवा [जीजी] #39; की नैदानिक ​​परीक्षण आबादी का उद्देश्य एसएमए रोग की व्यापक, वास्तविक दुनिया की आबादी का प्रतिनिधित्व करना है, यह सुनिश्चित करने के लक्ष्य के साथ कि सभी उपयुक्त रोगी उपचार प्राप्त कर सकें।

वर्तमान में, Roche सभी प्रकार के Evrysdi उपचार (टाइप 1, टाइप 2, टाइप 3) का मूल्यांकन करने के लिए 4 वैश्विक बहु-केंद्र नैदानिक ​​अध्ययन (SUNFISH[NCT02908685], FIREFISH[NCT02913482], JEWELFISH[NCT03032172], RainbowFish[NCT03779334]) आयोजित कर रही है। नवजात शिशुओं में एसएमए और प्रीसिम्प्टोमैटिक एसएमए की प्रभावकारिता और सुरक्षा।

एसएमए एक मोटर न्यूरॉन बीमारी है जो मांसपेशियों की कमजोरी और शोष का कारण बन सकती है। यह रोग अनुवांशिक दोषों के कारण होने वाली एक ऑटोसोमल रीसेसिव अनुवांशिक बीमारी है। यह रोगी' के शरीर के आसपास की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचा सकता है। रोगी [जीजी] #39; की मुख्य अभिव्यक्ति प्रणालीगत पेशी शोष और कमजोरी है। शरीर धीरे-धीरे विभिन्न मोटर कार्यों को खो देता है, यहाँ तक कि साँस लेना और निगलना भी। एसएमए 2 साल से कम उम्र के शिशुओं में नंबर एक आनुवंशिक रोग हत्यारा है। यह रोग एक अपेक्षाकृत सामान्य [जीजी] quot;दुर्लभ रोग [जीजी] उद्धरण है; नवजात शिशुओं में 1:6000-1:10000 की व्यापकता के साथ। संबंधित रिपोर्टों के अनुसार, चीन में एसएमए रोगियों की वर्तमान संख्या लगभग 3-5 मिलियन है।

दिसंबर 2016 में, Biogen और उसके साथी Ionis द्वारा विकसित दवा Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) को मंजूरी दी गई और यह SMA के उपचार के लिए दुनिया की' की पहली दवा बन गई। दवा एक एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (एएसओ) है। यह इंट्राथेकल इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाता है और रीढ़ की हड्डी के आसपास सीधे मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) में दवा पहुंचाता है। यह SMN2 प्री-मैसेंजर RNA (प्री-एमआरएनए) के स्प्लिसिंग को बदल देता है और पूरी तरह कार्यात्मक SMN प्रोटीन का उत्पादन बढ़ाता है। एसएमए रोगियों में, एसएमएन प्रोटीन के अपर्याप्त स्तर से रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का अध: पतन होता है। नैदानिक ​​अध्ययनों में, स्पिनराजा उपचार ने एसएमए रोगियों के मोटर कार्य में काफी सुधार किया।

मई 2019 में, नोवार्टिस से जीन थेरेपी ज़ोलगेन्स्मा (ओनसेमनोगीन एबेपरवोवेक) को मंजूरी दी गई, जो एसएमए के इलाज के लिए दुनिया की [जीजी] #39; पहली जीन थेरेपी बन गई। दवा एक एकल, एक बार के अंतःशिरा जलसेक के बाद एसएमएन प्रोटीन को लगातार व्यक्त करके रोग की प्रगति को रोकती है, एसएमए के अंतर्निहित कारण को हल कर सकती है, और लंबी अवधि में रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार की उम्मीद है।

चीन में, 5q स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (5q-SMA) वाले रोगियों के इलाज के लिए फरवरी 2019 के अंत में स्पिनराज़ा (नुसिनर्सन) को मंजूरी दी गई थी। यह मंजूरी स्पिनराजा को चीनी बाजार में एसएमए का इलाज करने वाली पहली दवा बनाती है। 5q-SMA, SMA का सबसे सामान्य प्रकार है, जो सभी SMA मामलों का लगभग 95% है। इस प्रकार का SMA गुणसूत्र 5 पर SMN1 (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन प्रोटीन 1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए इसका नाम 5q-SMA है।