संयुक्त राज्य अमेरिका में लिस्टिंग के लिए सरीप्टा की तीसरी एक्सॉन जम्प थेरेपी कैसिमर्सन ने आवेदन किया!

सरेप्टा थेरेप्यूटिक्स एक जैव प्रौद्योगिकी कंपनी है जो दुर्लभ बीमारियों के लिए सटीक जीन थेरेपी विकसित करने पर केंद्रित है। हाल ही में, कंपनी ने घोषणा की कि इसने कैसिमर्सन (एसआरपी -4045) की त्वरित स्वीकृति के लिए अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) को एक नई दवा आवेदन (एनडीए) की रोलिंग प्रस्तुत करने का काम पूरा कर लिया है, जो कि एक फॉस्फोडियमियम मॉर्फोलिनो ओलिगोमर है। (पीएमडी) ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी (डीएमडी) वाले रोगियों के लिए उपयुक्त है जिनकी आनुवंशिक परीक्षण द्वारा म्यूटेशन होने की पुष्टि की गई है और यह एक्सॉन 45 को छोड़ देने के लिए उपयुक्त हैं।

गौरतलब है कि केसिमर्सन सराप्टा जीजी # एस मालिकाना पीएमओ आरएनए प्लेटफॉर्म का उपयोग कर तीसरी एक्सॉन स्किपिंग दवा है, विशेष रूप से डीएमडी वाले बच्चों के इलाज के लिए डिज़ाइन किया गया है जो एक्सॉन 45 को स्किप करने के लिए उपयुक्त हैं। ये मरीज़ इसके बारे में 8% खाते हैं। DMD रोगियों की कुल संख्या।

रोलिंग प्रस्तुत करने के पूरा होने में ESSENCE अध्ययन के कैसिमर्सन उपचार समूह के डेटा शामिल थे (4045-301 अध्ययन के रूप में भी जाना जाता है)। यह एक वैश्विक, यादृच्छिक, डबल-ब्लाइंड, प्लेसबो-नियंत्रित चरण III अध्ययन है जो डीएमडी रोगियों के लिए उपयुक्त उपचार और प्रभावकारिता का मूल्यांकन करने के लिए 45 और 53 से छूट जाता है।

अध्ययन से एक मध्यावधि विश्लेषण से पता चला है कि बेसलाइन और प्लेसबो की तुलना में, किसिमर्सन प्राप्त करने वाले रोगियों में पश्चिमी धब्बा द्वारा डायस्ट्रोफिन के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण वृद्धि हुई थी। यह अध्ययन अभी भी जारी है और अभी भी प्रभावकारिता और सुरक्षा पर अधिक डेटा एकत्र करने के लिए अंधा है। यदि कैसिमर्सन एनडीए को स्वीकार किया जाता है और मंजूरी में तेजी आई है, तो पूरा किया गया ईएसएसईएनसीई अध्ययन बाजार के बाद की पुष्टि अध्ययन के रूप में काम करेगा।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक दुर्लभ और घातक न्यूरोमस्कुलर आनुवंशिक बीमारी है जो दुनिया भर में 3500-5000 पुरुषों में से 1 में होती है। DMD जीन एन्कोडिंग डायस्ट्रोफिन प्रोटीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होता है। DMD लक्षण आमतौर पर शिशुओं और छोटे बच्चों में दिखाई देते हैं। प्रभावित बच्चों को स्टंटिंग का अनुभव हो सकता है, जैसे कि चलने में कठिनाई, सीढ़ियों पर चढ़ना या बैठने की स्थिति से खड़े होना। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, निचले अंगों की मांसपेशियां हाथ, गर्दन और अन्य हिस्सों में फैलने में असमर्थ होती हैं। अधिकांश रोगियों को अपनी किशोरावस्था में व्हीलचेयर के पूर्णकालिक उपयोग की आवश्यकता होती है, और फिर धीरे-धीरे दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से करने की क्षमता खो देते हैं, जैसे कि शौचालय का उपयोग करना, स्नान करना और खिलाना। आखिरकार, श्वसन की मांसपेशियों की अपर्याप्तता के कारण बढ़े हुए अपच में वेंटिलेशन समर्थन की आवश्यकता होती है, और हृदय की अपर्याप्तता दिल की विफलता का कारण बन सकती है। यह बीमारी आम तौर पर घातक होती है, और आमतौर पर रोगी अपने 20 के दशक में इस बीमारी से मर जाते हैं।

कैसिमर्सन एक एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड दवा है जो डीआरडी जीन के एक्स -45 को छोड़ने के लिए सरेप्टा जीजी के मालिकाना फॉस्फोडियमाइड मॉर्फोलिनो ऑलिगोमेर (पीएमओ) रसायन और एक्सॉन लंघन तकनीक का उपयोग करता है। कैसिमर्सन को जीएसटी को छोड़ कर या&उद्धरण को छोड़ने के लिए डायस्ट्रोफिन प्रोटीन पूर्व mRNA के एक्सॉन 45 को बांधने के लिए डिज़ाइन किया गया है; डीएमडी रोगियों के mRNA प्रसंस्करण के दौरान इस एक्सॉन 45 को लंघन करने के लिए उपयुक्त आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाता है। एक्सॉन लंघन एक आंतरिक रूप से काटे गए डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के उत्पादन की अनुमति है।

अब तक, पीएमओ रसायन विज्ञान और एक्सॉन स्किपिंग तकनीक का उपयोग कर सेरप्टा द्वारा विकसित 2 दवाओं को यूएस एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया है: (1) 2019 में, वैमोडिस 53 (गोलोडिरसेन) को उन उपचारों में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया था जो डीएमडी को लंघन के लिए परीक्षण और सिद्ध किए गए हैं। डीएमडी रोगियों की कुल संख्या का लगभग 8% एक्सॉन 53 स्किपिंग (एक्सॉन 53 स्किपिंग) के साथ रोगियों का इलाज किया जाता है। (२) २०१६ में, एक्सोंडिस ५१ (ईटेप्लेरसेन) को डीएमडी रोगियों के उपचार के लिए अनुमोदित किया गया था, जिनका परीक्षण किया गया है और एक्सॉन ५१ लंघन के साथ उपचार के लिए उपयुक्त साबित हुआ है, जिसमें डीएमआर रोगियों की कुल संख्या का लगभग १२% है।

सरप्टा थैरेप्यूटिक्स के अध्यक्ष और मुख्य कार्यकारी अधिकारी डग इनग्राम ने कहा: जीजी का उद्धरण; केसिमर्सन एनडीए सबमिशन को पूरा करना डीएमडी रोगियों के लिए यथासंभव उपचार प्रदान करने में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है। यदि अनुमोदित किया जाता है, तो कैसीमर्सन डीएमडी के लिए हमारा तीसरा अनुमोदित उपचार होगा। । हमारे अन्य अनुमोदित उपचारों के साथ, हमारे पास संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30% DMD रोगियों के इलाज की क्षमता है। जीजी उद्धरण;