नोवार्टिस ज़ोल्गेन्स्मा इंट्राथिकल इंजेक्शन रोगियों के उपचार में मजबूत प्रभावकारिता दिखाता है 2 एएए के साथ!

नोवार्टिस की एक जीन थेरेपी कंपनी AveXis, ने हाल ही में टाइप 2 स्पाइनल मस्क्युलर के इंट्राथेलेक प्रशासन के लिए एक बार की जीन थेरेपी ज़ोलगेंस्मा (ओनासिमोगेन एबेपरवोवेक, एवीएक्सएस -101) के चरण I / II स्ट्रॉन्ग अध्ययन से नवीनतम डेटा जारी किया है। शोष (SMA)।

परिणामों से पता चला है कि बाल चिकित्सा रोगी टाइप 2 SMA ({1}}} वर्ष} उम्र 0010010 लेफ्ट; 5 वर्ष) intrathecal dolgensma की एक खुराक के साथ इलाज किया खुराक B (1}। {1}} x 1 0 से 1 4 जी पावर वीजी) प्राथमिक प्रभावकारिता के समापन बिंदु पर पहुंची: हैमरस्मिथ फंक्शनल एक्सरसाइज एक्सटेंशन स्केल (HFMSE) ) 6 0 के औसत से बेसलाइन स्तर से स्कोर में काफी वृद्धि हुई, पिछले SMA अध्ययन में निर्धारित नैदानिक ​​महत्व की दुगुनी, 3-6 कौशलों के सुधार को दर्शाती है। इसके अलावा, अध्ययन की अवधि के दौरान, बेसलाइन परीक्षा के बाद किसी भी अनुवर्ती में लगभग सभी रोगियों ({11}}%), एचएफएमएसई ने निरंतर ission 3 अंक की नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण वृद्धि हासिल की, जिसके साथ निरंतर छूट और महत्वपूर्ण की तुलना में प्राकृतिक इतिहास नियंत्रण अंतर (p 0010010 lt; 0.000 1)।

HFMSE स्कोर में देखी गई वृद्धि टाइप 2 SMA में प्रभावित प्रमुख मांसपेशी समूहों से जुड़े मोटर न्यूरॉन्स के संरक्षण को दर्शाती है, जिससे बैठने और बैठने से लेटने के दौरान रोलिंग और धड़ नियंत्रण जैसे मोटर विकास की अनुमति मिलती है। इन निष्कर्षों के विपरीत, प्राकृतिक इतिहास के अनुसार, अनुपचारित प्रकार 2 एसएमए वाले रोगियों में आमतौर पर मोटर फ़ंक्शन में लगातार गिरावट होती है, और 25 उम्र से पहले 30 से अधिक रोगियों की मृत्यु हो जाती है। । सुरक्षा के संदर्भ में, स्ट्रॉन्ग अध्ययन में देखी गई प्रतिकूल घटनाएं Zolgensma IV (अंतःशिरा जलसेक) परियोजना के अनुरूप थीं। मौतों की कोई रिपोर्ट नहीं थी और कोई नया सुरक्षा संकेत नहीं मिला था।

इन आंकड़ों की घोषणा हाल ही में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन (एमडीए) द्वारा आयोजित एक आभासी नैदानिक ​​परीक्षण बैठक में की गई थी। बैठक को मूल रूप से 2020 में एमडीए वार्षिक बैठक के बाद आयोजित करने की योजना बनाई गई थी, लेकिन नए कोरोनावायरस निमोनिया (COVID-19) के प्रभाव के कारण रद्द कर दिया गया था।

AveXis के अध्यक्ष डेव लेनन ने कहा: 0010010 quot; सोने के मानक हैमरस्मिथ पैमाने पर मूल्यांकन किए गए लगभग सभी रोगियों ने चिकित्सकीय रूप से चिकित्सीय प्रतिक्रियाएं प्राप्त की हैं। निरंतर और स्थिर SMN प्रोटीन अभिव्यक्ति के माध्यम से, वे लगातार बेहतर मोटर फ़ंक्शन दिखाते हैं। 2- टाइप रोगियों में 2 एसएमए 5 और 5 वर्ष की आयु के बीच, स्ट्रॉन्ग अध्ययन के आंकड़ों से पता चला है कि ज़ोलगेन्स्मा में अपनी तरह की सबसे अच्छी विशेषताएं हैं, और रोगी 0010010 # 39; s मोटर समारोह में काफी सुधार के बाद एक intrathecal प्रशासन है। हम नियामक एजेंसियों के साथ इन आंकड़ों को साझा करने के लिए उत्सुक हैं। इंट्राहेकल ज़ोलगेन्स्मा के पंजीकरण पर चर्चा करने के लिए। 0010010 quot;

AveXis के मुख्य चिकित्सा अधिकारी ओल्गा सैंटियागो ने कहा: 0010010 quot; उपचार विकल्पों के निरंतर विकास के कारण, पुराने प्रकार 2 SMA रोगियों को अब मोटर फ़ंक्शन में सार्थक सुधार प्राप्त करने की उम्मीद है, उन्हें ले जाने के लिए सक्षम करें महत्वपूर्ण गतिविधियों को पूरा करें, और उन्हें अधिक स्वतंत्र सड़क बनाएं। इन शक्तिशाली उपचार प्रतिक्रियाओं को ध्यान में रखते हुए, स्ट्रॉन्ग अध्ययन के आंकड़ों से पता चलता है कि ज़ोल्गेन्स्मा का इंट्राहेकल इंजेक्शन रोगियों और उनके चिकित्सकों के लिए एक नया वन टाइम उपचार विकल्प बन सकता है। 0010010 quot;

स्पाइनल पेशी शोष (SMA) एक दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोमस्कुलर बीमारी है। कार्यात्मक SMN 1 जीन की कमी के कारण, एसएमए मोटर न्यूरॉन्स की तेजी से और अपरिवर्तनीय नुकसान की ओर जाता है, मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करता है, जिसमें श्वास, निगलने और बुनियादी आंदोलन शामिल हैं। एसएमए 2 उम्र के तहत शिशुओं और छोटे बच्चों में आनुवांशिक बीमारियों का नंबर एक हत्यारा है। SMA प्रकार 1 सबसे आम प्रकार है, सभी मामलों के 60% के लिए लेखांकन। उपचार के बिना, 90 से अधिक रोगियों की मृत्यु 2 की आयु में हो जाएगी या स्थायी वेंटिलेशन की आवश्यकता होगी।

Zolgensma को US FDA द्वारा मई 2019 में अनुमोदित किया गया था और यह SMA के लिए पहला जीन थेरेपी 0010010 # 39 दुनिया बन गया। दवा के लिए उपयुक्त है: एसएमए रोगियों 2 साल की उम्र के तहत।

ज़ोल्गेन्स्मा एक बार की जीन थेरेपी है जिसका उद्देश्य गायब या गैर-कार्यात्मक एसएमएन 1 जीन के कार्य को बदलकर एसएमए रोग की आनुवंशिक जड़ को हल करना है। एकल अंतःशिरा जलसेक (IV) प्रशासन के बाद, ज़ोलेंग्मा एसएमएन जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि रोगी में 0010010 # 39 पेश करता है, और रोग प्रक्रिया को रोकने के लिए एसएमएन प्रोटीन को लगातार व्यक्त करता है, जिससे सुधार होता है; रोगी 0010010 # 39 लंबी अवधि में जीवन की गुणवत्ता।

नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि रोगसूचक और पूर्व रोगसूचक एसएमए के साथ रोगियों में, ज़ोलगेंस्मा सिंगल इनफ्यूजन थेरेपी महत्वपूर्ण नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण चिकित्सीय लाभ दिखाती है, जिसमें घटना से मुक्त अस्तित्व को बनाए रखने और रोग के प्राकृतिक इतिहास में मोटर मील के पत्थर को प्राप्त नहीं करना शामिल है।